Wilsonova bolezen
Ključne besede:
Wilsonova bolezen, otroci, diagnoza, zdravljenje, prognozaPovzetek
Wilsonova bolezen (WD) je genetsko pogojena, avtosomno recesivna motnja presnovek bakra. Gen ATP7B kodira nosilca bakra, ki skrbi za prenos bakra iz hepatocitov v žolč kot tudi za vgradnjo bakra v ceruloplazmin. WD se lahko pojavi v povezavi s katero koli vrsto bolezni jeter pri starosti v razponu od 4 do 12 let, ali pri nevrološki in psihiatrični simptomatiki v adolescenci. Manj pogosto je lahko začetni znak hemoliza in/ali fulminantna odpoved jeter. Diagnostično pomembni so nizka vrednost ceruloplazmina v plazmi, pozitivni penicilaminski test ter visoka vsebnost bakra v jetrih. Pri diagnosticiranju WD so v pomoč molekularne metode. Zgodaj odkrita bolezen se lahko zdravi s kelatorji in/ali cinkom in ima dobro prognozo. Pri fulminantni jetrni bolezin pa so brez presaditve rezultati slabi.
Prenosi
Prenosi
Objavljeno
Številka
Rubrika
Licenca
Avtor na prispevku, ki ga bo pripravil za Zdravniški vestnik, po pogodbi nanj prenaša vse materialne avtorske pravice, kakor izhajajo iz 22. člena Zakona o avtorski in sorodnih pravicah, in sicer pravico reproduciranja, pravico javnega izvajanja, pravico javnega prenašanja, pravico javnega predvajanja s fonogrami in videogrami, pravico javnega prikazovanja, pravico radiodifuznega oddajanja, pravico radiodifuzne retransmisije, pravico sekundarnega radiodifuznega oddajanja, pravico dajanja na voljo javnosti, pravico predelave, pravico avdiovizualne priredbe, pravico distribuiranja ter pravico dajanja v najem in vse druge pravice avtorja v skladu z ZASP.
Avtorjev prenos pravic po pogodbi je neizključen, velja za neomejeno število izdaj, za ves čas trajanja materialnih avtorskih pravic ter je prostorsko neomejen.
Avtor sme avtorsko delo tudi sam izkoriščati ali avtorske pravice prenašati na tretje osebe, vendar oboje šele po preteku 3 mesecev od prve objave dela v reviji Zdravniški vestnik.
Avtor Zdravniškemu vestniku izrecno dovoli, da lahko pravice, pridobljene v skladu s pogodbo prenaša naprej na tretje osebe brez omejitev.
Avtor se strinja, da Zdravniški vestnik prispevek objavi pod pogoji licence Creative Commons BY-NC 4.0 (navedba avtorstva-nekomercialno) ali primerljive licence.
